Каждый год 28 февраля или 29 февраля в високосные годы во всем мире отмечается день редких заболеваний. Он был учрежден в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и вскоре превратился в событие мирового масштаба. Сегодня мероприятия Международного дня редких заболеваний проводятся более чем в 100 странах мира.

Главная цель дня– привлечь внимание общественности к проблеме редких заболеваний и рассказать о потребностях больных в диагностике, качественном лечении и уходе.

Редкими (орфанными) считаются заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения и встречаются нечасто. В Европейском союзе к данной категории относят болезни, поражающие 1 человека из 2000. В России редкой считают нозологию, которая встречается не чаще, чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Сегодня в перечень редких заболеваний, который ежегодно утверждает Министерство здравоохранения РФ, входит около 270 нозологий. Среди них иммунодефициты, различные болезни крови и кроветворных органов, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы, редкие онкологические и другие заболевания.

Важнейшая проблема, с которой сталкиваются пациенты с орфанными заболевания – это лекарственное обеспечение. Стоимость многих зарегистрированных препаратов крайне высока, поэтому их покупка не по силам самим пациентам и их семьям. Поэтому при некоторых редких заболеваниях пациенты могут получить лекарства бесплатно в рамках государственных программ.

В РФ редкие генетические заболевания у новорожденных выявляются при проведении неонатального скрининга. Благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению.

 В Вологодской области в 2023 году, благодаря реализации национального проекта «Здравоохранение»,  внедрена программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания.
 В рамках скрининга новорожденных проверяют на 36 генетических болезней. В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены врожденный гипотериоз – заболевание, характеризующуюся нарушением функции щитовидной железы; патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также спинально-мышечная атрофия - болезнь, лишающая ребенка возможности двигаться.

Расширенный неонатальный скрининг у младенцев помогает выявить угрожающую жизни патологию в короткие сроки и своевременно начать лечение. Специалисты утверждают, что лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью.

Источники информации:
• СанПиН 3.3686-21 «Санитарно-эпидемиологические требования по профилактике инфекционных болезней»;
• 8,8 тысячи детей в Вологодской области обследованы по программе неонатального скрининга/ https://35gryazovetskij.gosuslugi.ru/dlya-zhiteley/novosti-i-reportazhi/novosti_2522.html